Se ha publicado la primera secuencia de genoma humano completa y sin huecos, más de veinte años después de la publicación del primer borrador por parte del Human Genome Project y Celera Corporation en el que faltaba aproximadamente un 8% del total.
La importancia de este tipo de cuestiones de cara a la investigación y al futuro del cuidado de la salud es potencialmente enorme: en un futuro, todos tendremos nuestro mapa genético completamente secuenciado, y eso hará posible que alcancemos un siguiente nivel de la personalización del cuidado de la salud en general, y en particular, de la prescripción de muchos tipos de medicación.
De hecho, cada vez son más los médicos que abogan por la realización de tests genéticos de cara a la personalización de la medicación, algo que he podido comprobar en mi propio caso y que ni siquiera requiere necesariamente una secuenciación completa, sino que puede llevarse a cabo con un análisis de marcadores mucho más sencillo y económico. Como todo en tecnología, pronto veremos reducciones exponenciales en el precio de una secuenciación genética que nos acercarán a escenarios similares a los de algunas películas de ciencia-ficción, pero por el momento, un simple análisis de ochenta dólares o menos como el de 23andMe y otros permite, por ejemplo como en mi caso, descubrir una sensibilidad incrementada a la warfarina, un muy conocido anticoagulante de dosificación complicada que suele determinarse mediante sucesivas iteraciones, y que en alguna ocasión he comentado ya con médicos que han estimado relevante ese resultado de cara a una eventual prescripción.
Las reacciones adversas a la medicación son un problema habitual en el cuidado de la salud, responsable de alrededor de un 6.5% de los ingresos hospitalarios en el Reino Unido. Además, muchas medicinas de uso habitual tienen efecto únicamente en un porcentaje de entre el 30% y el 50% de los pacientes. La práctica totalidad (99%) de las personas tienen alguna variación genética que afecta a su respuesta a determinados fármacos como calmantes, tratamientos cardiovasculares o antidepresivos, que toman habitualmente cerca del 90% de las personas de más de setenta años. El uso generalizado de la farmacogenómica haría posible, como afirma un reciente informe, prescribir la medicación adecuada en la dosis idónea a cada paciente con el fin de mejorar su estado y evitar o reducir efectos secundarios.
El coste de este tipo de tests genéticos ha ido claramente a la baja a lo largo del tiempo, podría obtener enormes reducciones por volumen en caso de llevarse a cabo de manera masiva, y podrían claramente justificar la inversión simplemente teniendo en cuenta los ingresos adicionales o los problemas derivados de dosificaciones inadecuadas. Estoy convencido de que va a ser algo que vamos a ver con cada vez mayor asiduidad.
This article is also available in English on my Medium page, «Why using genetics in public healthcare makes sense«
Ya lo estoy viendo: Una base de datos con toda la información genómica de cada paciente manejada por una Inteligencia Artificial que personaliza cada tratamiento.
No es moco de pavo teniendo en cuanta que , por ejemplo en USA , la tercera causa de muerte son los efectos adversos de los medicamentos.
Van a tener que incorporar la informática como nueva asignatura en la carrera de Medicina.
Erase una vez una farmacéutica, que declaró tener como principio básico de actuación empresarial «el mirar por la salud de los seres humanos»… y no duró ni un año, como empresa en el ranking de empresas punteras en el mundo de los medicamentos y demás parafernalia «paramédica». El «para» no tiene nada que ver con la «parafarmacia», sí y mucho con una posible «paramedicina».
Ni me fío de los científicos que preparan medicamentos, ni me fío de los médicos que los prescriben. ¿Por qué me iba a fiar de la nueva paraciencia médica?
¿Acaso los acionistas de estas empresa de biotecnología, se diferencian mucho de los lobeznos, que estrujan sus acciones para hacerse más ricos? Incluso siendo «pobres» jubilatas.
EL conocer el genoma , es solo el principio de un largo camino, No veo que haya una meta próxima para el conjunto de las enfermedades, ni cura fácil para aquellas que se saben producida por determinados genes,
@Enrique, hay alguna alternativa a 23andMe en Europa? lo digo básicamente por no tener que mandar saliva hasta US si me decido a hacerme uno de sus test. Que mis datos se queden en suelo europeo tampoco me desagrada ;)
Gracias de antemano!
Por complementar la pregunta de Raúl, en un post anterior Enrique comento que la FDA había prohibido a 23andme dar a los usuarios los datos médicos. ¿La situación sigue siendo la misma?¿Hay alguna alternativa para poder obtener esos datos y proporcionárselos a nuestros médicos?
Muchas gracias, un saludo